A genômica ou o estudo dos genomas é um dos campos científicos com os avanços mais revolucionários, já que, há apenas 20 anos, foi sequenciado o primeiro rascunho de 90% do genoma humano. Para você ter ideia, a realização do primeiro rascunho do genoma humano levou mais de uma década, hoje seu genoma pode ser lido em apenas um dia. Mas o que esses avanços trazem de benefícios para a medicina? O Minuto Saúde e Bem-Estar, te conta.
O que é genoma?
Todo ser humano possui no organismo o ácido desoxirribonucleico, conhecido por DNA. Cada DNA é formado por sequências completas de informações que caracterizam um indivíduo. Visto isso, a sequência completa de um DNA é denominada genoma.
Além disso, cada sequência de DNA carrega informações que são transmitidas de geração em geração. Nesse sentido, são espécies de códigos armazenados que se decodificam por códigos. Assim, o genoma é responsável por armazenar as informações que são transmitidas por meio da hereditariedade, ou seja, os genes.
Ou seja, os genomas nada mais são do que combinações de espermatozoides e óvulos que se separam em pares. Dessa forma, o ser humano possui um genoma dividido em 46 cromossomos, formando assim 23 pares. A ciência que estuda as sequências de DNA é denominada genômica.
O que significa sequenciar o genoma humano?
O professor de genética, Manuel Pérez da Universidade de Valência, Espanha, e editor da revista Genetics, explicou a BBC World. “Em termos simples, o que significava era poder ter todas as letras do genoma ordenadas e colocadas em um mapa de referência”.
Traduzindo, os cientistas conseguiram sequenciar ou ler a ordem dos 3 bilhões de pares do que é conhecido como bases, os compostos químicos que são os blocos de construção do DNA e são simbolizados pelas letras A, C, G e T.
O primeiro genoma possibilitou compará-lo, por exemplo, ao de pessoas que sofrem de uma doença e investigar se a causa dessa patologia poderia ser devido a alterações em seu genoma.
“Essa é a chave de tudo”, disse Pérez Alonso. “Porque antes de termos o primeiro rascunho do genoma humano, não havia referência”.
“Ainda estamos longe de saber qual é o significado completo de cada letra. Existem muitos genes ainda não localizados que causam doenças, mas não sabemos qual é o gene causador. ” Completa Pérez.
A genômica do câncer
Jean Claude Zenklusen teve participação no projeto original do genoma humano e atualmente é diretor do Atlas Genoma do Câncer no Instituto Nacional do Câncer dos Estados Unidos.
“O Atlas era simplesmente a aplicação do genoma humano ao problema do câncer”, disse o cientista suíço, que cresceu na Argentina.
Zenklusen e colegas sequenciaram o DNA no núcleo das células tumorais, permitindo que os tumores sejam caracterizados não por onde estão no corpo, mas por suas características genéticas.
“Agora, graças não apenas ao Atlas, mas a muitos outros estudos, estamos aprendendo que diferentes tumores se desenvolvem de maneiras diferentes, usando genes diferentes, e drogas específicas para esse gene e somente para esse gene estão sendo desenvolvidas”.
A genômica também permite que o desenvolvimento de um câncer seja seguido por um simples exame de sangue conhecido como biópsia líquida .
Os exames de sangue podem mostrar que um tumor está crescendo seis meses antes de um paciente apresentar sintomas ou nenhum recurso aparecer em uma imagem de raios-X ou ressonância magnética.
“E quanto mais cedo soubermos que o tumor está atacando novamente, maiores as chances de tratá-lo”.
Doenças genéticas raras
O Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano nos Estados Unidos estima que cerca de 350 milhões de pessoas em todo o mundo sofrem do que é conhecido como doença rara, uma patologia com menos de 200.000 pessoas diagnosticadas. Além disso, cerca de 80% dessas doenças, têm causas genéticas.
“Graças ao rascunho do genoma humano, foi possível comparar o DNA de pacientes com uma doença com o de pessoas que não possuíam e descobrir novos genes que causam doenças”, disse Pérez Alonso.
A descoberta dos genes também orientou o desenvolvimento de novos tratamentos.
“Por exemplo, uma doença genética que normalmente é muito grave é a atrofia muscular espinhal. Recentemente , um tratamento para esta doença foi desenvolvido como conseqüência do conhecimento do gene causador ”.
Variações entre os humanos
O primeiro rascunho do genoma foi baseado em amostras de sangue de voluntários. Embora seja comum falar sobre “o genoma humano”, é importante ressaltar que o genoma de todo ser humano é diferente.
As bases do nosso DNA, 99,9% do nosso genoma é igual ao de outras pessoas. Mas a diferença de 0,1% determina, por exemplo, da cor dos olhos ao risco de sofrer certas doenças.
“Esse 0,1% significa que de cada mil letras uma é diferente”, disse Pérez Alonso.
Torcemos para que cada vez mais esses estudos avancem. Quantos mais os cientistas descobrirem sobre os genomas, menos doenças se tornarão letais. Ou seja, pode chegar o dia em que o câncer não seja tão assustador como é hoje. Gostou do nosso conteúdo? Deixa sua opinião ou dúvida nos comentários.
Referências: bbc.com